Результаты скрининга 13 недель. Нормы рарр а и хгч. Процесс и методы ультразвуковой диагностики

В зависимости от затронутых предметов, скрининг делится на три категории: пренатальную, неонатальную и взрослую. Предметом скрининга может быть вся популяция или конкретная субпопуляция. Эта методология принципиально отличается от других медицинских осмотров, поскольку в этом случае идентификация субъекта риска имеет серьезные последствия не только для соответствующего лица, но и для его / ее членов семьи, которые не просили узнать их конкретной генетической конституции. Генетический скрининг, помимо преимуществ, может иметь неблагоприятные последствия.

Основными преимуществами являются: пресиномоматический диагноз заболевания или предрасположенность к развитию генетического заболевания; определение тенденции оказывать негативное воздействие на факторы окружающей среды; определение статуса здорового носителя генетического заболевания с относительными последствиями для репродуктивной сферы. Возможными негативными последствиями являются психологические последствия, в том числе беспокойство, потеря самооценки и вины, все из-за трудности, возникающей при понимании и интерпретации генетических консультаций, и, наконец, социальная стигма и дискриминация как с точки зрения занятости, так и по страхованию.

В настоящее время ультразвуковое исследование в сроки 11+0 – 13+6 недель беременности является обязательным и называется скрининговым, то есть исследованием, позволяющим уже на ранних сроках выделить плодов группы высокого риска по наличию хромосомных аномалий (ХА), врожденных пороков развития (ВПР), прогнозировать и диагностировать различные осложнения беременности.

Любое использование в целях, отличных от согласованных образцов крови, собранных для скрининга, требует в основном специального дополнительного информированного согласия. Образцы крови должны храниться так, чтобы было гарантировано одно и то же средство правовой защиты, обычно используемое для каждого медицинского действия. Этот последний символ является доминирующим, поэтому субъект, который имеет его, может быть гомозиготным или гетерозиготным. Иммунизация может возникать во время беременности, особенно во время родов или абортов, или в результате диагностических маневров на плоде.

С целью наиболее ранней пренатальной диагностики ХА определяются так называемые эхографические маркеры хромосомных аномалий. И уже с начала 2000-х годов исследователи многих стран мира активно работали в этом направлении.

Так, в конце 90-х – начале 2000-х году группа английских ученых под руководством профессора K.Nicolaides, основателя FMF (Фонда Медицины Плода), провела обширное исследование большого количества пациенток (в основном в 12 недель), предложила ряд пренатальных ультразвуковых маркеров ХА и схему-алгоритм обследования беременной. Основным критерием определения степени риска ХА у плода в сроки 11 – 14 недель считалась (и считается, кстати, до сих пор) толщина воротникового пространства (ТВП) (область в проекции шеи плода), при увеличении которой приблизительно каждый третий плод имеет хромосомную патологию, и приблизительно в 70% случаев диагностируется синдром Дауна – до настоящего времени все еще наиболее трудно выявляемая болезнь плода.

Три клинических картины отличаются тяжести: гемолитическая анемия у новорожденных, тяжелая неонатальная желтуха, гидраты плодных бляшек. Доза иммуноглобулинов определяется по размеру кровоизлияния плода у матери, и устанавливается путем подсчета эмбриональных эритроцитов в материнской крови. Ультразвук плода идентифицирует как основные пороки развития, так и незначительные аномалии, имеющие значение как показатель предполагаемых генетических аномалий или множественных мальформативных синдромов, связанных с психическим расстройством.

В течение последнего десятилетия предлагались все новые и новые пренатальные маркеры, публиковались рекомендации FMF по методике их измерения, представлялись данные серьезных национальных мультицентровых исследований, а параллельно происходил анализ работы врачей ультразвуковой диагностики практически во всех уголках мира.

В настоящее время две беременности выполняются во время беременности, одна - от 11 до -13 в неделю для датировки беременности и для анализа полупрозрачности, а другая по 20 в неделю для оценки роста плода и создания точный систематический анализ пороков развития.

Среди врожденных аномалий, выделенных ультразвуком, можно отметить: дефекты нервной трубки, гидроцефалию, олопроэнцефалию, кисто-аденоматические мальформации легких, диафрагмальную грыжу, дефекты брюшной стенки и морфологию желудочно-кишечного тракта, аномалии почек, врожденных пороков сердца, скелетной дисплазии, олигоидраминии, полиидрамниоза и фетальной гидрофобии, что может указывать на наличие сложных аномалий плода. Среди основных незначительных аномалий, указывающих на специфические или общие хромосомные аберрации, наблюдается увеличение толщины этой области шеи между кожей и позвоночником, относительное сокращение бедренной кости, отсутствие носовых костей и внутриутробная задержка роста.

Что в себя включает 1 скрининг при беременности

В настоящее время в нашей клинике для работы по скрининговому протоколу в сроки 11+0 – 13+6 недель беременности отобраны наиболее чувствительные и воспроизводимые показатели/критерии в соответствии с международным и собственным многолетним опытом. Учитывая специализированный профиль Нова Клиник и зачастую сложный акушерский контингент, мы придерживаемся оптимально корректного подхода к скринингу I триместра (который является комбинированным: ультразвуковым + биохимическим).

Синдром Дауна или хромосома 21 трисомия. Синдром Дауна является наиболее распространенной причиной психических заболеваний. Субъекты проявляют несколько незначительных морфологических аномалий, включая наклонный ринит век, супер-обильную нуклидную кожу, макроглозию, синяки мелких пальцев с гипоплазией второй глотки, которая определяет наличие единственной втулки с одной ладонью. Часто встречаются врожденные пороки сердца, почки и желудочно-кишечные расстройства, а также тенденция к развитию лейкемии.

В 50% случаев синдром Дауна привел к аборту. Средний срок службы составляет около 60 лет; во многих случаях развивается ранняя прогрессирующая деменция на 40 лет. Тест ранняя и ранняя серологические комбинации имеют прогностическую силу 85%, с процентным значением ложных срабатываний 5%. Четвертый тест во втором квартале имеет прогнозируемую мощность 76%, с ложной позитивностью 5%. Комбинация комбинированного теста в 1-м триместре с четверным тестом во 2-м или 3-м кварталах имеет прогнозируемое значение 96%, с ложной позитивностью 5%.

В сроки 11+0 – 13+6 недель беременности пациентке проводится профессиональное УЗИ:

с оценкой эхографических маркеров ХА (толщины воротникового пространства, носовых костей, кровотока через трикуспидальный клапан сердца и венозный проток, при необходимости – дополнительные маркеры),
с оценкой анатомии плода (структуры головного мозга, костей свода черепа, позвоночника, органов грудной клетки и брюшной полости, передней брюшной стенки, почек и мочевого пузыря, конечностей),
с определением хориальности (при многоплодной беременности), оценкой структуры хориона (будущей плаценты), состояния шейки матки и внутреннего зева, т.д.
с одновременным биохимическим исследованием крови беременной женщины (так называемый двойной тест, при котором определяется содержание определенных белков, вырабатывающихся в плаценте – РАРР-А и бета-ХГЧ – концентрация которых строго зависит от срока беременности).

В нестандартных ситуациях и в зависимости от гестационного срока объем ультразвукового исследования может увеличиваться.

После обсуждения риска обсуждается возможность продолжения дальнейших диагностических тестов: кариотип в амниотических клетках через 18 недель или в деревнях хориона с 11 в неделю, анализ, который позволяет установить окончательный диагноз. Дефекты нервной трубки из-за несовершенного замыкания примитивного нервного душа включают анэнцефалию и различные типы расщеплений позвоночника. Причины являются как экологическими, так и генетическими. Среди генетических факторов определенная роль является вариантом кодирующего гена для 5, 10-метилентетрагидрофолатедуктазы.

Так, с применением трансвагинального сканирования расширяются возможности для эхокардиографии (то есть изучения сердца и основных сосудов плода) на самых ранних, допустимо возможных, сроках беременности; для более детальной оценки внутричерепных структур, включая желудочки головного мозга (что также является маркерами ХА); для более четкой визуализации желудка, печени, кишечника, почек (и лоханок), мочевого пузыря и артерий пуповины; для более объективной оценки длинных трубчатых костей. В режиме цифрового увеличения можно видеть (и даже пересчитать!) пальчики рук крошечного пациента.

Клиническая картина различных заштрихованных форм расщепления позвоночника различна: она проявляется в основном с вялым параличом нижних конечностей, недержанием мочи и мочеиспусканием и гидроцефалией. Существуют оккультные формы с поздними и тонкими проявлениями, состоящими из спастичности, чувствительной ноги и ножки, равноденствия и недержания сфинктеров. Показательными следами кожи для мутности нервной трубки являются сгустки волос, ангиомы и липомы на пояснично-крестцовой средней линии. Увеличение α-фетопротеиновой сыворотки также наблюдается при гастрошизе, энцефалоцеле, врожденном нефротическом синдроме и при двойных беременностях.

Используя методики допплерографии, несложно определить количество сосудов пуповины и проследить ее ход от плаценты вплоть до внутрибрюшного отдела пупочной вены и венозного протока (это также маркеры ХА).

3D УЗИ в 1 триместре беременности

Объемное (3D/4D) сканирование позволяет более детально визуализировать головку и лицо (включая кости свода черепа, швы и роднички, глазки, ушки, носик, нередко – носогубный треугольник), ручки и ножки, т.д., а также наблюдать совершаемые малышом движения. В эти сроки его движения уже комбинированные и разнообразные, что, помимо диагностической ценности, практически всегда вызывает бурю положительных эмоций (а нередко - и радостные слезы) у мамы. У меня был однажды случай, когда увидев своего маленького живого человечка в своем внутриутробном мире, плакали вместе и мама, и ее сестра.

В сомнительных случаях амниоцентез может быть выполнен с относительной дозировкой в амниотической жидкости как α-фетопротеина, так и ацетилхолинэстеразы нейронного происхождения. Генетическое консультирование при скрининге плода. Перед скринингом плода должна предшествовать неправа генетическая консультация, в ходе которой предоставляется информация о хромосомных аберрациях, пороках развития плода и скрининговых тестах, указывая на то, что последние не обеспечивают диагностические, но только вероятные показания риска с возможностью ложных срабатываний и ложные негативы.

Таким образом, приоритетным в нашей работе по протоколу I скрининга является не только оценка риска хромосомных аберраций, но также попытка раннего выявления врожденной патологии, выделения плодов группы высокого риска по ВПР в более поздние сроки беременности, оптимально корректное ведение беременности.

Пренатальный генетический тест

Следует также учитывать, что недавно разработанный американскими учеными пренатальный неинвазивный генетический тест начинает активно применяться во многих странах мира, в том числе в нашей стране и конкретно в нашей клинике. Думается, что со временем стоимость достаточно дорогого сегодня анализа будет снижаться, и он станет реально доступен большинству пациенток. Широкое применение нового неинвазивного теста, обладающего высокой чувствительностью в диагностике основных хромосомных болезней плода, послужит определенной альтернативой инвазивным процедурам (амниоцентез, хорионбиопсия), будет способствовать их сокращению, и дальнейшая расстановка приоритетов в ранней пренатальной ультразвуковой диагностике несомненно подтвердит правильность выбранного нами диагностического поиска.

Консультация должна быть направлена на обоих родителей, взятых индивидуально. Если тест положительный, необходима вторая консультация, чтобы обсудить плюсы и минусы диагностики плода как для хромосомных аберраций, так и для дефектов нервной трубки и других врожденных пороков развития. Диагноз хромосомных аберраций, включая синдром Дауна, проводится путем анализа кариотипа в амниотических клетках или хоровых клеточных клетках.

Перспективы скрининга плода с помощью анализа крови матери. Многочисленные исследования ищут методы пренатальной диагностики, анализируя, что ограниченное количество эмбриональных клеток, которые присутствуют в материнской крови; Среди них особенно важны трофобластические клетки и зародышевые эритроциты. На этих клетках, выделенных из материнских с разными методами, проводятся кариотипные анализы с использованием специфических молекулярных зондов для большинства хромосомных аберраций или с геномными анализами.

Стоимость скрининга 1 триместра

Экспертный УЗ-скрининг при одноплодной/ многоплодной беременности в 11 – 13 недель (программа с расширенной оценкой анатомии плода, определения УЗ-маркеров хромосомной патологии в соответствии с положениями FMF, допплерография), проводится по последним мировым стандартам) от 3850 рублей.

*Внимание! Анализы крови оплачиваются отдельно!

Также проводятся эксперименты по диагностике моногенных заболеваний, таких как β-талассемия и кистозный фиброз. Такие методологии являются многообещающими, но еще не достигли уровня безопасности, необходимого для применения в клинической практике. При рецессивных аутосомных заболеваниях также предпринимались попытки диагностировать плоды, подверженные риску заболевания, для унаследования родительского гена при беременности, при которой у матери и отца были разные мутации. Эти исследования также не достигли уровня применимости к клинической практике.

Статью подготовила Баркова С.Н., врач УЗД, к.м.н.

К сроку в 13 недель самочувствие будущей мамочки улучшается, гармонизируется эмоциональный фон, снижается уровень реакции на вкусовые и аромораздражители. Однако появляются другие сложности: затрудняется процесс пищеварения, в некоторых случаях развиваются запоры. Это связано с повышенным гормональным фоном и ростом матки, которая оказывает механическое давление на кишечник.

Генетический скрининг младенцев. Генетический скрининг новорожденных предназначен для выявления генетических заболеваний доклинических, которые, если их не лечить надлежащим образом, наносят непоправимый ущерб, но могут быть полностью предотвращены ранним или ранним фармакологическим лечением. Фенилкетонурия, патология из-за дефицита аминокислотного метаболизма фенилаланина, была первой скринированной болезнью.

В настоящее время руководящие принципы неонатального скрининга значительно различаются в развитых странах, но не функционируют в развивающихся странах, где существуют конкретные конкретные конкретные конкретные экспериментальные программы. Многие другие нарушения обмена веществ также проверяются в Швейцарии и Германии. Недавно Американский колледж медицинской генетики рекомендовал использовать газовую хроматографию, связанную с масс-спектрометрией для скрининга новорожденных, которая выявляет многочисленные нарушения обмена веществ, включая аминокислотный ацидоз, органический ацидоз и дефектную замену жирных кислот.

В этот период важно употреблять продукты, стимулирующие перистальтику кишечника и способствующие его очищению. Хороший эффект оказывает включение в рацион следующих продуктов: свёклы, пшеничных отрубей, морской капусты, цитрусовых (апельсинов) и яблок. Очень важно принимать витаминно-минеральные комплексы, созданные для беременных женщин. Если это не оказывает должного влияния, нужно обратиться к гинекологу и гастроэнтерологу, которые могут порекомендовать ректальные свечи или легкие слабительные средства для решения этой проблемы.

В Соединенных Штатах большинство различных федеративных государств имеют самые обширные программы. Во время неонатального скрининга можно идентифицировать как носители рецессивной аутосомной болезни. В этих случаях необходима консультация, чтобы определить, хотят ли родители углублять исследование и, в частности, проверить, является ли один или оба члена пары здоровыми.

Это группа врожденных дефектов обмена фенилаланина. Многочисленные молекулярные поражения приводят к дефициту фенилаланингидроксилазы. Оперативный неонатальный скрининг основан на количественном анализе фенилаланина в капле крови, собранной на фильтровальной бумаге.

Запор на сроке 13 недель - достаточно распространенная проблема. Чтобы предотвратить или решить ее, необходимо ввести в рацион богатые клетчаткой продукты, обязательно принимать витаминные комплексы для беременных. В крайнем случае гинеколог может назначить ректальные слабительные свечи или легкие препараты

Малыш: его размеры и степень развития

Вес плода к этому сроку составляет примерно 15-25 грамм. Малыш уже пытается сосать пальчик. Уже закончилось формирование задатков молочных зубов, идет процесс активного развития костных структур и тканей. Идет формирование черт лица, особенно это заметно в области подбородка и носа. Кишечник приподнимается и занимает должную позицию в брюшной полости, формируется его слизистая, в том числе ворсинки. Начинается выработка инсулина поджелудочной железой. К 13 неделе, помимо вышеописанного, отмечаются следующие результаты развития:

Врожденный гипотиреоз обусловлен не наследственными дефектами в развитии щитовидной железы, врожденными наследственными дефектами в метаболизме гормонов щитовидной железы и, реже, при гипоталамусе или гипофизарных дефектах, с отсутствием производства гипофизарного гормона, регулирующего рост и функцию щитовидной железы, называемой тиреотоксическим или тирототропиновым гормоном. Гормон щитовидной железы необходим для развития плода и инфантильности центральной нервной системы. Его дефицит на этом этапе жизни приводит к необратимым психическим нарушениям, связанным с другими симптомами этого гормонального дефицита.

ребенок в утробе матери меньше времени тратит на сон;
его двигательная активность становится более упорядоченной;
развиваются глотательный и сосательный рефлексы;
ребенок способен к мимическому выражению эмоций;
появляются реакции на внешние раздражители (звуковые, световые, тактильные, температурные);
формируются вкусовые предпочтения, благодаря рациону матери в этот период гестации.

Описываемое время для беременной - практически самое приятное и спокойное за весь срок. На сроке в 13 недель (если вы не сделали этого раньше), нужно в обязательном порядке начать общаться с вашим малышом. Включать музыку, уже не для себя, а для него. Смотреть фильмы, которые вызывают позитивные эмоции, рассматривать произведения искусства, которые вызывают у вас эстетическое удовлетворение.

К сроку в 13 недель тело плода начинает расти интенсивнее головы. КТР (копчико-теменные параметры) составляют порядка 8 сантиметров. В этом периоде происходит закладка голосового аппарата, миокард плода прогоняет сквозь себя около 23 литров крови за сутки. Формируются характерные черты внешних данных, с погрешностью, но уже .

Матка в конце I триместра и ее состояние

Растет плод, соответственно и увеличиваются. К сроку в 13 недель она, заполнив пространство малого таза, приподнимается в полость брюшины. Это приводит к механическому воздействию на органы брюшной полости и дискомфорту. Женщина начинает регулярно испытывать изжогу, появляется одышка.

На гинекологическом осмотре одним из важных параметров, которые будут определяться, является замер дна матки. Считается, что этот параметр соответствует сроку беременности. Если женщина до беременности имела астеническое телосложение, то на сроке 13 недель уже можно пальпировать матку. Ко II триместру гестации эластичность и мягкость миометрия увеличится, а сокращения станут меньше по времени.

Ультразвуковая диагностика в конце I триместра

УЗИ – это одна из самых быстрых, безопасных, комфортных для будущей мамы процедур, позволяющих следить за развитием плода, состоянием структур, обеспечивающих его питание, рост и развитие. УЗИ дает возможность вовремя устанавливать возможные нарушения или осложнения гестационного процесса, следить за эффектом терапевтических процедур. Согласно постановлению Минздрава РФ предусмотрено проведение :

с 10 по 14-недельный срок;
с 20 по 24-недельный срок;
с 32 по 34-недельный срок.

В норме до 14 недели включительно необходимо провести первый скрининг - полное обследование беременной, включающее в себя также УЗИ. В этот период врач может оценить правильность и темп развития плода, выявить готовность репродуктивных органов женщины к успешному вынашиванию младенца

Этот срок является наиболее подходящим временем для проведения и оценки показателей, полученных в ходе исследования. По показаниям УЗИ может проводиться более 3-х раз. Причинами назначения дополнительной процедуры УЗИ являются:

наличие генетических отклонений в роду родителей малыша;
подозрение на угрозу срыва;
подозрение на ;
рождение детей с врожденными аномалиями при предыдущей беременности;
наличие в акушерском анамнезе анэмбрионии, самоабортов, замирания беременности, угроз срыва.

Как правило, родители боятся, что процедура УЗИ может нанести вред еще не родившемуся малышу. Плод ощущает давление ультразвуковых волн, однако нет никаких доказательств, что это вызывает у него болевые ощущения, нарушения развития непосредственно при проведении процедуры или в отдаленном будущем. Довольно часто, при неосложненной беременности, УЗИ на 13 неделе проводится впервые. Оно позволяет услышать, как звучит , увидеть, как выглядит малыш. Определенные показатели, полученные в результате УЗИ, позволяют врачу оценить данные жизнедеятельности плода, выявить возможные пороки развития, хромосомные аномалии, .

Подготовительные мероприятия к процедуре

УЗИ на 13 неделе, как правило, проводится трансабоминально, никакой специальной подготовки не требуется. За пару дней до процедуры лучше исключить из своего рациона продукты увеличивающие газообразование в кишечнике. Есть и пить перед процедурой не возбраняется. Это никак не скажется на результатах обследования. Однако следует помнить, что переполненный кишечник или мочевой пузырь не добавят комфорта процедуре, при давлении датчика на брюшную стенку. В некоторых случаях процедуру проводят с наполненным мочевым пузырем (например, в случает низкой плацентации эмбриона).

Для того чтобы ультразвуковое исследование прошло максимально информативно, необходимо за пару дней до его проведения исключить из рациона газообразующие продукты питания

С собой нужно иметь пеленку – застелить кушетку и сухие салфетки – удалить остатки акустического геля. В случае проведения трансвагинального УЗ-исследования требуется иметь с тобой медицинский презерватив.

Данные, получаемые при УЗ-исследовании на 13 неделе

На сроке в 13 недель удается выявить пороки развития ЦНС, органов мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта. Оценивается функциональные показатели плода, его двигательная активность, ЧСС - ритм биения сердца. Оценивается качественные и количественные характеристики амниотической жидкости (прозрачность и объем), а также матки и плаценты (ее месторасположение, размер и т.п.). Полученные на УЗИ показатели сравниваются с имеющимися нормами для такого срока беременности. , полученные результаты сравниваются с нормой: