Результаты скрининга двойной тест выше порога отсечки. Пренатальный скрининг.

Будущая мама всегда проходит множество обследований, из которых очень важными являются двойной и тройной тесты. «Двойной тест» помогает заподозрить о серьезных отклонениях в развитии плода, а так же врожденные заболевания. Любая будущая мамочка всегда волнуется о здоровье своего будущего ребенка, ее волнует, чтобы не было у ее ребенка ни каких патологий в развитии, ни в росте, ни в весе, чтобы у малыша не было отклонений и генетических пороков. Для этого врачи назначают пройти на особое обследование – это . Такое исследование поможет обнаружить у ребенка синдромы Дауна, Эдвардса, а так же анэнцефалию, что означает дефект нервной трубки, и т.д. Но все эти анализы никогда не ставят окончательный диагноз, только лишь риск.

Хотя исследования с 454 показали техническое превосходство над обычными методами, реальность такова, что эта технология пока недоступна для рутинного клинического диагноза. Это дорогостоящая технология, мало автоматизированная, требует очень специализированных технических знаний и требует интенсивного биоинформационного анализа. Недавно проспективные исследования были представлены в разных европейских когортах, в которых ответ на маравирок был оценен у пациентов, терапевтическое использование которых было основано на генотипическом определении вирусного тропизма.

Пренатальный скрининг всегда проводится два раза за беременность: первый раз на одиннадцатой – тринадцатой недели, а второй раз на восемнадцатой – двадцать первой неделе. Такое обследование – это сочетание и , что определяет специфические плацентарные белки, что имеет свое название – «двойной тест». Такая процедура включает в себя – и биохимический скрининг. Такие тесты безопасные и абсолютно не влияют на здоровье мамочки и малыша. Врачи рекомендуют проводить «двойной тест» при беременности всем беременным. Эти исследования могут помочь обнаружить хромосомные отклонения, но никак не ставят точного диагноза. Например, если изменена двадцать первая хромосома, то это синдром Дауна. Например, если изменена восемнадцатая хромосома, то это синдром Эдвардса.

Текущие данные показывают возможность использования определенных генотипических инструментов для определения вирусного тропизма в клинической практике. Альварес М, Гарсия А, Гиллот В. Джонсон М, Чуэка Н. Эрнандес-Куеро Дж и др. Гонсалес Н. Перес-Ольмеда М, Гарсия-Перес Дж, Матеос Э, Каскаджеро А, Альварес А и др.

Санчес В. Робледано С, Люмбрерас Б, Падилья С. Поведа Е, Сориано В и др. Химический тест или иммунологический тест для выявления фекальной оккультной крови при скрининге колоректального рака? Химические или иммунологические тесты для выявления фекальной оккультной крови при скрининге рака толстой кишки?

Как проводится «двойной тест» на беременность? Мамочка утром натощак идет сдавать кровь с вены, что определяет два показателя: ; PAPP-A, плазменного протеина A, который связан с беременностью. И если существуют изменения этих белков, то это значит, что есть риск у плода хромосомных нарушений. Еще нужно сделать УЗИ воротниковой зоны плода, что показывает, есть или нет жидкости на поверхности шеи плода. Когда врач обнаружил, что малыш головку разгибает, то такое значение может увеличиваться на шесть десятых миллиметра, а если сгибает, тогда уменьшаться на четыре десятых миллиметра. То есть, итого значение составляет три миллиметра. Обычно, когда цифры высокие, то есть риск патологии.

Колоректальный рак является предотвратимым заболеванием, если программы скрининга применяются к популяциям среднего и высокого риска. Колоректальный рак может быть предотвращен путем скрининга программ у населения с высоким риском и с высоким риском. Среди стратегий скрининга среди населения при среднем риске ежегодное или двухгодичное фекальное оккультное исследование крови наиболее широко используется из-за его неинвазивности и низкой стоимости.

Скрининг колоректального рака, фекальной оккультной крови, Иммунологический тест, Химический тест, Гуаяко. В настоящее время колоректальный рак является наиболее распространенной злокачественной опухолью в Европе, если оба пола анализируются вместе и являются второй наиболее распространенной причиной смертности от рака. В Испании, по оценкам, ежегодно диагностируется более тысячи новых случаев, и от этой причины умирает примерно 000 пациентов.

Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.

Несмотря на прогресс, достигнутый в диагностике и лечении этого заболевания в последние годы, наблюдалось значительное улучшение выживаемости на 5 лет, которое остается в пределах от 50 до 60% в большинстве европейских стран. Это связано с тем, что у более чем 80% пациентов с симптомами болезнь уже развивается на момент постановки диагноза. Именно по этой причине настоятельно рекомендуется внедрить программы скрининга населения в популяции среднего риска.

Это в основном потому, что это единственная стратегия, которая доказала свою эффективность в значительно снижении смертности и заболеваемости этим заболеванием. Фактически, это вариант, который в настоящее время рекомендован Европейской комиссией и Стратегическим планом против рака Министерства здравоохранения Испании.

Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.

УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови

Эти тесты могут быть качественными или количественными. Автоматизированный анализ является надежным и точным, он избегает субъективного фактора качественного чтения и позволяет обрабатывать до 50 образцов за час, что делает их идеальными для скрининга на популяции. Остальные являются методами, основанными исключительно на реакции антиген-антитело моноклональными или поликлональными антителами против человеческого глобина. В последнее время эффективность и воспроизводимость количественного теста на агглютинацию латекса оценивали у 500 человек, которые прошли диагностическую или скринингую колоноскопию, за исключением пациентов с недавним ректальным кровотечением.

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

В этом исследовании анализировалась стабильность теста в различных условиях окружающей среды и коррелировала результат с результатами колоноскопии. Кроме того, при повторных измерениях образца не наблюдалось никакой изменчивости. Кроме того, предсказательные значения зависят от распространенности заболевания в популяции и времени положительного теста в связи с наступлением болезни.

Этот метод устанавливает вероятность того, что тест должен адекватно выбрать людей, которые имеют или не имеют заболевания, то есть он устанавливает наилучший баланс между чувствительностью и спецификой диагностического теста. Показатели, которые определяют точность фекальных анализов оккультной крови.

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

Однако увеличение чувствительности, достигнутое с этим последним тестом, сопровождается значительным снижением специфичности. Поэтому, применяя эту точку отсечения, избегается выявление неосновных аденом с приемлемой чувствительностью для выявления значительной колоректальной неоплазии. Кроме того, предсказательная ценность для выявления значительной неоплазии составляла 16% у пациентов с положительным тестом, по сравнению с 2, 6% из тех, у кого был отрицательный тест. Наконец, вероятность появления инвазивного рака была значительно выше у пациентов с положительным тестом по сравнению с теми, у кого был отрицательный тест.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:

Этот факт еще более затрудняет изучение эффективности этих тестов для выявления передовой аденомы, поскольку большинство этих поражений бессимптомно и остаются незамеченными, если не проводится экранирующая колоноскопия. В исследованиях, в которых проводилась регидратация образцов, были представлены более высокие показатели положительной положительной оценки с очень низким положительным прогностическим значением.

Исследования, сравнивающие эффективность анализа оккультной крови в химических и иммунологических фекалиях в популяции среднего риска. При разработке систем, методов или тестов, которые включают обнаружение, диагностику или прогнозирование результатов, важно проверить их результаты, чтобы количественно определить их дискриминационную силу и определить процедуру или метод как хорошие или нет для конкретного анализа. Однако мы должны принять во внимание, что простая количественная оценка хитов в тестовой группе не обязательно отражает то, насколько эффективной является система, поскольку эта количественная оценка будет в основном зависеть от качества и распределения данных в этой тестовой группе.

Возраст плода (неделя)	Средний КТР (мм)	Средний БПР (мм)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Чтобы проиллюстрировать это, возьмем пример системы обнаружения диабета у пациентов с выходом 1 или 0, указывающим, имеет ли состояние пациента или нет. Теперь предположим, что, применяя эту систему к тестовой группе, содержащей 100 пациентов, из которых мы уже знаем, у кого диабет или нет, система поражает 90% диагнозов.

То, что мы не принимали во внимание, - это распределение условия в тестовой группе. Теперь мы покажем, что в группе тестирования 90% пациентов действительно имели это состояние. Таким образом, система могла просто сказать 1 любой поданной записи, и даже тогда она все равно будет достигать 90% точности, поскольку остальные 10% были здоровы. На этом этапе мы больше не можем быть уверены, что такая система будет такой хорошей.

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

Для подобных случаев были созданы другие меры, чтобы игнорировать возможные дисбалансы в тестовых группах. Его функционирование прост: мы считаем положительные значения, которые система оценивала как положительные положительные, положительные значения, которые система оценивала как отрицательные, отрицательные значения, которые система оценивала как отрицательные, как истинные негативы, и отрицательные значения, которые система считала положительными как ложные положительны. Вот некоторые из них.

Определение наилучшей точки отсечки

Доля правильных прогнозов, независимо от того, что положительно и что отрицательно. Эта мера очень чувствительна к дисбалансу набора данных и может легко привести к ошибочному выводу о производительности системы. Поскольку этот порог можно выбрать произвольно, наилучшей практикой сравнения производительности нескольких систем является изучение влияния выбора различных пороговых значений на выходе данных. Идеальный классификатор будет соответствовать горизонтальной линии в верхней части графика, но это вряд ли будет достигнуто. На практике кривые, считающиеся хорошими, будут находиться между диагональной линией и идеальной линией, причем чем больше расстояние от диагональной линии, тем лучше система. Диагональная линия указывает случайную классификацию, то есть систему, которая случайным образом выбирает выходы как положительные или отрицательные, например, бросая монету и ожидая лицо или корону. Стандартной мерой для сравнения систем является площадь под кривой, которую можно получить с помощью методов численного интегрирования, таких как трапециевидный метод. Это определенно не самый надежный вид системы. . Для этого мы можем использовать в качестве параметра сравнения приведенную выше меру эффективности или значение φ.

ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.

Определение ошибки по умолчанию при вычислении площади

Таким образом, мы можем получить порог, который представляет наилучшую комбинацию значений специфичности и чувствительности для системы. Написано Майклом Бластлэнд. Эргометрический тест говорит нам, как наше сердце ведет себя во время напряжения. Индивидуум подвергается увеличению перегрузок, в то время как его кровяное давление и частота сердечных сокращений контролируются. Из ответа на эти признаки можно обнаружить.

Уровень физической обусловленности; Наличие ишемии. . Существует два типа упражнений: максимальный и субмаксимальный. Они обычно выполняются на беговой дорожке или велотренажере. Это может быть сделано только при наличии врача или его самого, в зависимости от рисков.

Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

ХГЧ: оценка рисковых значений

По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:

Человек, как следует из названия, берет на себя самую высокую производительность. Перегрузки постепенно увеличиваются, пока они не исчерпаны. Использование электрокардиограммы во время максимального нагрузочного теста является обязательным. Максимальная частота сердечных сокращений будет значением, в котором тест остановлен. Прерывание теста будет вызвано истощением, наличием изменений в электрокардиограмме или неожиданным поведением артериального давления. Есть несколько мест, которые проводят максимальный тест до тех пор, пока частота сердечных сокращений не достигнет прогнозируемого значения по возрасту, в этом случае у нас нет истинного максимального теста, так как мы знаем, что сердце может бить больше 220 раз в минуту, и эта формула дает нам ценность в зависимости от случая с большой погрешностью.

Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Описание результатов скрининга I триместра

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний в следующем триместре.

Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.

Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.